All of Us бағдарламасы аясында геномы зерттелген 100 мыңға жуық америкалықтың әрқайсысынан ағзаның дәріге қалай жауап беретініне әсер ететін кемінде бір ген нұсқасы табылды. Мұндай гендер фармакогендер деп аталады: әдеттегі доза адамға жараса ма, жанама әсер бола ма, дәрі мүлде әсер ете ме — осыған байланысты. Қатысушылардың төрттен біріне жуығына, яғни 24,4%-ына өздерінде табылған нұсқалар ықпал ететін дәрі бұрын тағайындалған.
Көбіне ең кәдімгі дәрілер жөнінде сөз болды: құсуға қарсы ондансетрон, ауырсынуды басатын ибупрофен, қыжылға қарсы омепразол мен пантопразол және холестеринді төмендететін аторвастатин. Жұмыс жетекшісі Филип Эмпидің айтуынша, генетика 300-ден астам дәрінің әсеріне ықпал етеді, бұл туралы олардың нұсқаулығында жазылған.
Зерттеуді Питтсбург университетінің ғалымдары АҚШ-тың басқа университеттеріндегі әріптестерімен бірге жүргізді, нәтижесі Science Translational Medicine журналында жарияланды. Олар АҚШ Ұлттық денсаулық институттары жүргізетін All of Us бағдарламасына қатысқан 98 590 адамның толық геномы мен медициналық картасын зерттеді. Талдауға дәрінің әсерімен байланысы дәлелденген 16 ген енді. Бір адамда орта есеппен осындай тоғыз нұсқа табылды, ал барлығы бұрын белгісіз болған 17 мыңнан астам нұсқа анықталды.
Мұнда қатысушылардың алуан түрлі болуы маңызды рөл атқарды. Мұндай гендерге арналған алғашқы зерттеулер түрлі текті адамдарды аз қамтыған, бұл қауіпті бағалауды бұрмалаған, дейді Эмпи. All of Us бағдарламасында африкалық және латынамерикалық тегі бар адамдар көп, жиілігі бұрыннан белгілі деректерден өзгеше жүздеген нұсқа да солардан табылды.
Эмпидің пікірінше, нәтиже генетикалық тестілеуді кеңірек қолданудың пайдасын көрсетеді: осындай гендер жиынтығына бір рет талдау тапсырып, нәтижесін медициналық картада сақтап, дәрі тағайындағанда ескеруге болады. Қазір мұндай тест химиотерапияның кейбір түрлерінің алдында және жүрекке стент қойылғаннан кейін клопидогрел тағайындар алдында жасалады. Тестті бәріне жасау керек пе, жоқ па — оның айтуынша, мұны пайдасы мен құнын салыстыра отырып, билік пен сақтандыру компаниялары шешуге тиіс. Зерттеудің өзі тестілеу емдеуді жақсарта ма, жоқ па — оны тексерген жоқ, тек мұндай нұсқалардың қаншалықты жиі кездесетінін көрсетті.
Дәрінің мөлшерін өз бетіңізше өзгертпеңіз және оны тоқтатпаңыз. Кез келген дәріні қабылдамас бұрын дәрігермен кеңесіңіз.
