У каждого из почти 100 тысяч американцев, чьи геномы изучили в программе All of Us, нашёлся хотя бы один вариант гена, который влияет на то, как организм справляется с лекарствами. Такие гены называют фармакогенами: от них зависит, подойдёт ли человеку обычная доза, будут ли побочные эффекты и подействует ли препарат вообще. Почти каждому четвёртому участнику — 24,4% — уже назначали лекарство, на которое влияют найденные у него варианты.
Чаще всего речь шла о самых обычных препаратах: противорвотном ондансетроне, обезболивающем ибупрофене, средствах от изжоги омепразоле и пантопразоле и препарате от холестерина аторвастатине. По словам руководителя работы Филипа Эмпи, генетика влияет на действие более чем 300 лекарств — об этом уже сказано в их инструкциях.
Исследование провели учёные Питтсбургского университета вместе с коллегами из других университетов США, результаты опубликованы в журнале Science Translational Medicine. Они изучили полные геномы и медицинские карты 98 590 участников программы All of Us, которую ведут Национальные институты здравоохранения США. В анализ вошли 16 генов с доказанной связью с действием лекарств. В среднем у одного человека нашлось девять таких вариантов, а всего учёные обнаружили больше 17 тысяч вариантов, неизвестных раньше.
Важную роль сыграло разнообразие участников. Ранние исследования таких генов охватывали мало людей разного происхождения, и это искажало оценки риска, говорит Эмпи. В All of Us много людей с африканскими и латиноамериканскими корнями — у них и нашли сотни вариантов, частота которых отличается от известной.
Эмпи считает, что результаты говорят в пользу более широкого генетического тестирования: один анализ на набор таких генов можно хранить в медкарте и учитывать при назначении лекарств. Сейчас такие тесты уже делают перед некоторыми видами химиотерапии и перед назначением клопидогрела после стентирования сердца. Делать ли тест всем, по его словам, должны решать власти и страховщики, взвесив пользу и стоимость. Само исследование не проверяло, улучшает ли тестирование лечение, — оно лишь показало, как часто встречаются такие варианты.
Не меняйте дозу и не отменяйте лекарства самостоятельно. Перед приёмом любых лекарств посоветуйтесь с врачом.
