Финансирование лечения орфанных (редких) заболеваний в Северо-Казахстанской области из местного бюджета в 2026 году доведено до 2,5 млрд тенге. В 2024 году на эти цели направляли 516,5 млн тенге, в 2025-м — 2,1 млрд. На диспансерном учёте в регионе состоят 343 ребёнка с редкими заболеваниями, сообщили в областном управлении здравоохранения.
Почти половина случаев — 49% — приходится на наследственные и аутоиммунные заболевания. Ещё 23% составляют болезни крови и иммунной системы, по 13% — эндокринные и обменные нарушения и онкологические заболевания, 2% — инфекционные и прочие.
Самый распространённый диагноз — ювенильный идиопатический артрит: с ним наблюдаются 89 детей и 14 взрослых. На учёте также состоят 58 детей и двое взрослых с онкогематологическими заболеваниями, шестеро детей и один взрослый с муковисцидозом, шестеро детей со спинальной мышечной атрофией, четверо с несовершенным остеогенезом, четверо с врождённым ихтиозом, пятеро детей и один взрослый с болезнью Крона, двое детей с болезнью Гоше и один ребёнок с болезнью Бехчета. Среди пациентов региона есть люди с гемофилией, системной красной волчанкой, миастенией и мышечной дистрофией.
Выявляемость растёт. В 2024 году орфанные заболевания впервые обнаружили у 39 детей, в 2025-м диагнозы впервые установили 60 детям и семи взрослым.
Новорождённым в обязательном порядке проводят скрининг на фенилкетонурию и врождённый гипотиреоз, беременным предлагают пренатальное обследование. В 2026 году в области выявили девять хромосомных патологий: пять случаев синдрома Дауна, три — синдрома Эдвардса и один случай сочетанной патологии.
В управлении признают, что основные сложности — высокая стоимость молекулярно-генетической диагностики и цена таргетных препаратов. Пациентов направляют от первичного звена в областные и республиканские медицинские организации, где диагноз подтверждает мультидисциплинарная группа специалистов.
Регион и раньше раскрывал показатели по чувствительным направлениям медицины: этой осенью там сообщили, что согласие на посмертное донорство оформили 348 жителей области.
