В Казахстане ранняя пренатальная диагностика активно развивается около 20 лет, а выявление генетических заболеваний плода начинается уже с 11–13 недель беременности. Об этом сообщила врач пренатальной диагностики Елена Пак, рассказав о современных возможностях выявления редких патологий, в том числе скелетной дисплазии плода.
Скелетная дисплазия — это большая группа редких генетических заболеваний, связанных с неправильным ростом костей и хрящей. Такие патологии могут приводить к изменению пропорций тела, укорочению конечностей, деформации черепа и грудной клетки.
По словам специалиста, во время ультразвукового исследования врачи оценивают основные параметры развития плода: размер головы, окружность живота, длину бедра и плеча. Эти показатели сопоставляют со сроком беременности, чтобы определить, соответствует ли развитие норме.
На ранних сроках беременности специалисты также сравнивают окружность головы и грудной клетки. Как пояснила врач, уже на сроке 13 недель можно заметить признаки, указывающие на возможную патологию, в частности если грудная клетка визуально значительно меньше по отношению к голове и длине тела.
Формы заболевания
Елена Пак отметила, что скелетная дисплазия может проявляться в разных формах. К более легким относятся ахондроплазия и гипохондроплазия — формы карликовости, при которых дети, по ее словам, вырастают психологически здоровыми и социализированными людьми, получают необходимое лечение и консультации генетика.
Среди тяжелых форм врач выделила танатофорную дисплазию, которая имеет летальный исход. Патологию выявляют во время плановых ультразвуковых скринингов.
По данным, которые привела специалист, один случай скелетной дисплазии встречается примерно на 4–5 тысяч новорожденных, а по некоторым данным — до 8–10 тысяч. В своей практике за один год она выявила два случая, которые затем были генетически подтверждены.
Как ставят диагноз
Окончательный диагноз при подозрении на генетическую патологию ставят только после полного комплексного обследования. После выявления настораживающих признаков к работе подключаются генетическая служба и междисциплинарный консилиум, в который входят врач пренатальной диагностики, генетик и другие специалисты.
По словам Елены Пак, ранняя диагностика позволяет выявлять определенные паттерны развития и организовать дальнейшее наблюдение за состоянием плода. Врачи ежегодно проходят обучение за рубежом, а в Казахстан также приезжают специалисты для обмена опытом.
Если в семье уже был ребенок с такой генетической патологией, обследование проходят оба родителя. В случае если один из них оказывается носителем измененного гена, специалисты рекомендуют экстракорпоральное оплодотворение, которое позволяет отобрать здоровый эмбрион.
Врач подчеркнула, что профилактика начинается еще на этапе подготовки к беременности. Она привела пример из практики, когда оба родителя были внешне здоровы, однако у них выявили генетические нарушения, и сейчас они готовятся к следующей беременности.
